GVA · Departament Salut Xàtiva-Ontinyent

El Departamento de salud Xàtiva-Ontinyent abre una consulta de genética clínica

• Tratará casos de malformaciones congénitas o evolutivas y les realizará un diagnóstico o actualización
• Pueden acceder tanto población infantil como adulta y se realiza en los dos hospitales del Departamento

Xàtiva (02.03.19). El Departamento de salud Xàtiva-Ontinyent ha puesto en marcha una consulta de genética clínica y dismorfología. Este nuevo servicio se prestará por parte del Servicio de Pediatría tanto en el Hospital de Xàtiva como en el de Ontinyent.

La consulta está a cargo del neuropediatra Salvador Climent que cuenta con amplia formación en genética clínica y malformaciones congénitas. En esta consulta se pretende la ayuda al diagnóstico clínico de aquellas entidades clínicas que presentan en sí malformaciones tanto evolutivas como congénitas y que puedan catalogarse dentro de un determinado síndrome tanto si ha sido diagnosticado previamente como si no ha sido diagnosticado. Se permitirá así establecer un diagnóstico concreto y poderlo derivar hacia la especialidad o tratamiento que mejor resultado pueda dar al paciente.

Así mismo también se realiza una valoración clínica de casos que necesitan un estudio morfológico de defectos congénitos para poderles redirigir hacia nuevos tratamientos, técnicas o incluso estudios moleculares.

Este servicio está dirigido a pacientes pediátricos y adultos, ya que a esta consulta podrán ser derivados pacientes desde médicos de familia y pediatras de Atención Primaria, así como desde las distintas especialidades hospitalarias multidisciplinarias

Desde la gerencia del departamento Margarita Llaudes ha destacado esta nueva prestación a “pacientes cuyo diagnóstico es muchas veces difícil de realizar porque se trata de alguna de las llamadas -enfermedades raras- o porque precisan de una preparación por parte de los facultativos especial o bien puede ser que no se les haya hecho un diagnóstico correcto”.

Con la implantación de esta Consulta de Mismorfologías se podrá hacer el estudio que precisen y el diagnóstico definitivo. A partir de este momento se podrá asesorar al paciente o a sus familiares de los pasos a seguir para conseguir una mejoría terapéutica o de su calidad de vida.

Llaudes ha afirmado que esta nueva consulta “se ha conseguido gracias al esfuerzo de los profesionales del Servicio de Pediatria y a la formación del Dr. climent que durante muchos años ha sido el referente del departamento en este tipo de patologías pero no se le había dado la entidad de consulta como tal y que tanto el Dr. Climent como sus pacientes necesitaban”.

La consulta se prestará dos veces al mes en el Hospital de Xàtiva y los pacientes del área de La Vall d’Albaida serán citados en el Hospital de Ontinyent.

_______________________________

El Departament de salut Xàtiva-Ontinyent obre una consulta de genètica clínica

    Tractarà casos de malformacions congènites o evolutives i els farà un diagnòstic o actualització
    Hi poden accedir tant població infantil com adulta i es realitza en els dos hospitals de el Departament

Xàtiva (02.03.19). El Departament de salut Xàtiva-Ontinyent ha posat en marxa una consulta de genètica clínica i dismorfologia. Aquest nou servei es prestarà per part de Servei de Pediatria tant a l’Hospital de Xàtiva com en el d’Ontinyent.

La consulta està a càrrec de l’neuropediatre Salvador Climent que compta amb àmplia formació en genètica clínica i malformacions congènites. En aquesta consulta es pretén l’ajuda a el diagnòstic clínic d’aquelles entitats clíniques que presenten en si malformacions tant evolutives com congènites i que puguin catalogar-se dins d’un determinat síndrome tant si ha estat diagnosticat prèviament com si no ha estat diagnosticat. Es permetrà així establir un diagnòstic concret i poder-lo derivar cap a l’especialitat o tractament que millor resultat pugui donar a l’pacient.

Així mateix també es realitza una valoració clínica de casos que necessiten un estudi morfològic de defectes congènits per poder-los redirigir cap a nous tractaments, tècniques o fins i tot estudis moleculars.

Aquest servei està dirigit a pacients pediàtrics i adults, ja que a aquesta consulta podran ser derivats pacients des de metges de família i pediatres d’Atenció Primària, així com des de les diferents especialitats hospitalàries multidisciplinàries

Des de la gerència de l’departament Margarita Llaudes ha destacat aquesta nova prestació a «pacients el diagnòstic és moltes vegades difícil de realitzar perquè es tracta d’alguna de les trucades -malalties raras- o perquè precisen d’una preparació per part dels facultatius especial o bé pot ser que no se’ls hagi fet un diagnòstic correcte «.

Amb la implantació d’aquesta Consulta de Mismorfologías es podrà fer l’estudi que precisin i el diagnòstic definitiu. A partir d’aquest moment es podrà assessorar el pacient o als seus familiars dels passos a seguir per aconseguir una millora terapèutica o de la seva qualitat de vida.

Llaudes ha afirmat que aquesta nova consulta «s’ha aconseguit gràcies a l’esforç dels professionals de Servei de Pediatria ia la formació de Dr. Climent que durant molts anys ha estat el referent de l’departament en aquest tipus de patologies però no se li havia donat la entitat de consulta com a tal i que tant el Dr. Climent com els seus pacients necessitaven «.

La consulta es prestarà dues vegades a l’mes a l’Hospital de Xàtiva i els pacients de l’àrea de la Vall d’Albaida seran citats a l’Hospital d’Ontinyent.